Tự kỷ và tâm thần phân liệt có chung một lịch sử lâu dài và rối ren. So sánh các đặc điểm xã hội của hai tình trạng này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị tốt hơn và giúp hiểu sâu hơn về mỗi tình trạng.
Khi cậu bé tóc đen, nhút nhát gặp các bác sĩ lâm sàng để đánh giá toàn diện về tâm thần học cách đây hai năm, hầu hết mọi thứ về cậu đều chỉ ra chứng tự kỷ. W. đã không nói những từ đầu tiên cho đến khi cậu 2 tuổi. Ít nhất phải đến năm 4 tuổi, cậu ta mới có thể đặt câu. Khi lớn lên, cậu không thể kết bạn. Cậu ấy phải vật lộn để chấp nhận những thay đổi trong thói quen và duy trì giao tiếp bằng mắt. Và mặc dù có chỉ số thông minh trung bình, cậu ta vẫn gắn bó với các đồ vật một cách bất thường; năm 11 tuổi, cậu vẫn mang theo một túi thú bông ở mọi nơi cậu đến.
Nhưng một thứ khác rõ ràng cũng đang diễn ra. Jennifer Foss-Feig, trợ lý giáo sư tâm thần học tại Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai, New York, nhớ lại: “Anh ấy trải qua những thứ mà anh ấy gọi là những giấc mơ ban ngày. Khi đánh giá W., cô nhận thấy anh ta thường nhìn vào một góc trống của căn phòng – đặc biệt là khi anh ta có vẻ nghi ngờ rằng cô không chú ý đến mình. (Vì lý do riêng tư, Foss-Feig từ chối tiết lộ bất cứ điều gì ngoại trừ tên viết tắt đầu tiên của đứa trẻ.) Thỉnh thoảng, anh ta sẽ nói chuyện với khoảng không đó, như thể có ai khác ở đó.
Cha mẹ anh, cô nhớ lại, đã rất lo lắng. Họ giải thích với Foss-Feig rằng con trai họ có cái mà cậu ta gọi là “một gia đình tưởng tượng”. Nhưng những người bạn vô hình của W. không thuộc loại vô hại thông thường mà nhiều trẻ em có; chúng dường như là một sự phân tâm nguy hiểm cả ở nhà và ở trường. Một lần nọ, khi anh ta lang thang qua một bãi đậu xe đông đúc, dường như không để ý đến dòng xe cộ đang chạy tới.
Khi những chuyện đáng sợ như vậy xảy ra thường xuyên hơn, chúng đã cảnh báo về một mối nguy. Các bác sĩ trước đó cho rằng những khó khăn của cậu bé là do rối loạn tăng động giảm chú ý và rối loạn học tập. Nhưng đến lúc này vẫn chưa rõ liệu những nhãn dán đó có thực sự phù hợp hay không. Có lẽ, thay vì tránh xa thế giới, W. đã không thể phân biệt thực tế với tưởng tượng và mắc một số dạng rối loạn tâm thần.
Theo Foss-Feig, không còn nghi ngờ gì về việc W. có rối loạn phổ tự kỷ. Cô và một số đồng nghiệp của cô cũng tin chắc rằng anh ta đang trải qua ảo giác và ảo tưởng. Cuối cùng, họ chẩn đoán anh ta mắc chứng tự kỷ và rối loạn tâm thần, mà như Foss-Feig nói, có lẽ là do tâm thần phân liệt.
Hóa ra, sự kết hợp các điểm đặc trưng này không phải là điều bất thường. Các nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ tự kỷ tăng cao ở những người trẻ mắc bệnh tâm thần phân liệt thời thơ ấu, trong đó các đặc điểm của bệnh tâm thần phân liệt xuất hiện trước tuổi 13 hơn là ở cuối tuổi vị thành niên. Và mặc dù chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt được mô tả khác nhau trong các cuốn sách và bộ phim nổi tiếng, các nhà khoa học từ lâu đã nghi ngờ rằng hai chứng bệnh này có mối liên hệ nào đó với nhau.
Cả hai điều kiện đều liên quan đến các vấn đề về nhận thức và xử lý giác quan, cả hai đều có khả năng di truyền mạnh và cả hai đều liên quan đến sự phát triển não không điển hình. Về hành vi xã hội, họ có thể trông đặc biệt giống nhau. Bệnh tâm thần phân liệt có thể được biết đến nhiều nhất với những đặc điểm được gọi là ‘tích cực’, chẳng hạn như ảo giác và ảo tưởng, nhưng nó cũng liên quan đến những đặc điểm ‘tiêu cực’ – ví dụ, rút lui khỏi xã hội hoặc thiếu phản ứng cảm xúc – có thể giống như chứng tự kỷ và đôi khi dẫn đến chẩn đoán sai. Những khiếm khuyết về mặt xã hội này có thể khiến những người mắc phải hai tình trạng này gặp khó khăn trong việc kiếm việc làm hoặc kết bạn.
Các nhà khoa học đang bắt đầu so sánh điểm giống nhau về sự thiếu hụt tính xã hội của chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt bằng nhiều phương pháp, từ theo dõi mắt và đánh giá hành vi đến điện não đồ (EEG) – một cách không xâm lấn để theo dõi hoạt động điện của não. Một số nhóm hy vọng có thể phơi bày nguồn gốc thần kinh chung của tình trạng này, trong khi những nhóm khác lại đi sâu vào tìm hiểu sự khác biệt. Có lẽ vẫn còn lâu để có thể phát họa được một bức tranh rõ ràng về mối quan hệ giữa hai tình trạng này. Trong khi đó, nghiên cứu này có thể giúp giải thích sai lầm trong cách nhận thức của xã hội về mỗi tình trạng – điều này có thể dẫn đến các hồ sơ lâm sàng với sắc thái khác biệt hơn và phương pháp điều trị tốt hơn cho cả hai.
Foss-Feig nói: “Những gì thường chưa có trong y văn là rất nhiều các nghiên cứu so sánh trực tiếp chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt. “Đó là những gì tôi nghĩ rằng chúng tôi đang hướng tới.”
“Khi tôi tương tác với một người mắc chứng tự kỷ hoặc một người bị tâm thần phân liệt, nó có cảm giác giống như một sự tương tác rất khác.” Amy Pinkham
Lập hồ sơ ‘xã hội’:
“Tôi đoán là cô vừa chuyển đến, đúng không?” Người đàn ông trẻ tuổi đung đưa nhẹ trên chiếc ghế xoay của mình, nhìn thẳng vào mắt người phụ nữ đối diện. Ngón tay cái bên phải của anh ta lơ đãng lật nắp chai nước qua lại.
“Đúng vậy,” cô ấy trả lời.
“Tôi là hàng xóm đối diện hành lang của cô”, anh nói, vẫn đung đưa, với ngón tay cái bên phải bận rộn.
Cô ấy cười thật tươi và vẫy tay. “Ồ, chào! Rất vui được gặp anh.”
Lúc này, chàng trai ngoảnh mặt đi. Anh hít một hơi thật sâu và từ từ thở ra, suy nghĩ kỹ về những gì anh sẽ nói tiếp theo. Khoảng dừng dù ngắn nhưng có vẻ quan trọng. Anh ta gần như thở phào nhẹ nhõm khi một câu hỏi bật ra từ miệng anh ấy: “Vậy… cô đến từ đâu?”
Hai người tiếp tục nói về tình hình giao thông địa phương và các rạp chiếu phim. Sau khoảng ba phút, cuộc trò chuyện đột ngột dừng lại.
Cuộc đối thoại dường như bị ngưng trệ, nhưng có lý do chính đáng: Người phụ nữ, Kerrianne Morrison, sinh viên tốt nghiệp Đại học Texas ở Dallas, và người đàn ông, mắc chứng tự kỷ, đang nhập vai như một phần của thí nghiệm. Người đàn ông có trí thông minh trên mức trung bình, nhưng có nhiều điều trong hành vi gợi ý cho chẩn đoán của anh ta – việc anh ta nghịch chai nước lặp đi lặp lại chỉ là một ví dụ.
Các nhà tâm lý học Noah Sasson và Amy Pinkham, những người đang tiến hành cuộc thử nghiệm, đã nghiền ngẫm hàng giờ liền đoạn băng có những cảnh như thế, để đánh giá cách những người mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt tiếp cận với các tương tác hàng ngày. Họ đặc biệt chú ý đến những thứ như giao tiếp bằng mắt và cảm xúc, mức độ nói của những người tham gia và tần suất họ đặt câu hỏi. Như Sasson nói, ý tưởng là loại bỏ các cấu trúc tâm lý đồ sộ như ‘nhận thức xã hội’ và ‘rối loạn chức năng xã hội’ để tiết lộ “nhóm kỹ năng làm nền tảng cho những thuật ngữ bao trùm lớn đó.”
Ông và Pinkham có linh cảm rằng chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt có cấu trúc ‘xã hội’ rất khác nhau. Pinkham nói: “Từ khía cạnh lâm sàng, khi tôi tiếp xúc với một người mắc chứng tự kỷ hoặc một người nào đó bị tâm thần phân liệt, tôi sẽ cảm thấy như một sự tương tác rất khác. “Có một cảm giác khác nhau về mặt định lượng đối với nó.”
Hai vợ chồng nhà nghiên cứu đã gặp nhau trong một lớp thống kê bậc cao học tại Đại học Bắc Carolina ở Chapel Hill vào năm 2000. Sasson đang nghiên cứu tâm lý học phát triển, tập trung vào chứng tự kỷ, còn Pinkham quan tâm đến tâm thần phân liệt và tâm lý học lâm sàng. Khi quen nhau, cả hai đều ngạc nhiên khi biết rằng trong nghiên cứu của họ, họ đã đặt những câu hỏi tương tự, cũng như sử dụng thuật ngữ và công cụ tương tự.
Khi công việc của họ tiến triển, họ mong đợi sẽ khám phá ra nhiều điểm chung hơn nữa giữa các đối tượng nghiên cứu của họ – nhưng mọi chuyện lại không xảy ra như vậy.
Các nhà nghiên cứu khác đã phát hiện ra rằng những người mắc chứng tự kỷ và những người bị tâm thần phân liệt đều có thể phải vật lộn để xác định cảm xúc. Công trình của Sasson và Pinkham gợi ý rằng các cơ chế khác nhau có thể liên quan đến mỗi nhóm. Trong một nghiên cứu năm 2007, Sasson và các cộng sự của ông đã cho 30 người – 10 người mắc chứng tự kỷ, 10 người mắc chứng tâm thần phân liệt và 10 người điển hình – một loạt các bức ảnh tĩnh trong đó mọi người thể hiện nỗi sợ hãi, tức giận, buồn bã, ngạc nhiên hoặc hạnh phúc. Theo dõi bằng mắt cho thấy rằng những người tham gia với một trong hai tình trạng ít có khả năng nhìn vào nét mặt của các diễn viên hơn để tìm manh mối về cảm xúc của họ. Một nghiên cứu khác do Sasson và Pinkham công bố năm ngoái cho thấy rằng khi những người bị tâm thần phân liệt chú ý đến khuôn mặt, họ sẽ dễ đưa ra kết luận sai hơn những người mắc chứng tự kỷ nếu những biểu hiện đó khó giải mã.
Năm 2012, Pinkham và Sasson đã đánh giá chứng hoang tưởng, một trải nghiệm phổ biến ở những người mắc một trong hai tình trạng này. Một lần nữa, họ nhận thấy sự hoạt động của các cơ chế khác nhau. Những người bị tâm thần phân liệt hoang tưởng dường như có một cảm giác mang tính tự động, ảo tưởng và có mặt khắp nơi về việc bị đe dọa. Ngược lại, những người mắc chứng tự kỷ ngại giao du hoặc tin tưởng người khác, một sự cảnh giác mà Pinkham và Sasson nghi ngờ là dựa trên những trải nghiệm tiêu cực trong quá khứ. Một số nghiên cứu cho thấy, bởi vì những người mắc chứng tự kỷ có khả năng hạn chế trong việc giải mã các tín hiệu xã hội, họ có thể dễ trở thành nạn nhân hoặc bị bắt nạt hơn so với những người bạn bình thường của họ.
Hai năm sau, nhóm nghiên cứu đã nhận được tài trợ cho một cuộc điều tra ở quy mô lớn hơn, nhằm đánh giá toàn bộ các kỹ năng xã hội ở 54 người bị tâm thần phân liệt, 54 người mắc chứng tự kỷ có chỉ số thông minh trung bình (IQ) và 56 người trưởng thành điển hình. Nghiên cứu đầu tiên của họ, dựa trên bài tập đóng vai được mô tả ở trên, đã xuất hiện trên tạp chí Autism Research số tháng 1.
Khi các cộng tác viên không biết về chẩn đoán của những người tham gia đánh giá các video, họ luôn xếp hạng những người mắc chứng tự kỷ là kém hiểu biết về xã hội hơn những người bị tâm thần phân liệt. Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng, so với những người trưởng thành thông thường, những người ở hai nhóm còn lại gặp khó khăn hơn trong việc duy trì cuộc trò chuyện, nhưng họ lại ngập ngừng theo những cách khác nhau. Những người bị tâm thần phân liệt đấu tranh để duy trì giao tiếp bằng mắt hoặc đưa ra các phản ứng cảm xúc thích hợp; nét mặt của họ có xu hướng tỏ ra thản nhiên và giọng nói của họ có xu hướng không lay động khi nói.
Mặt khác, những người tham gia mắc chứng tự kỷ tỏ ra hoạt bát nhưng lại thể hiện sự thiếu tương hỗ xã hội rõ rệt: Họ không hỏi người đối thoại nhiều câu hỏi và thay vào đó có xu hướng độc thoại về sở thích cá nhân của họ. Sasson và Pinkham cũng quan sát thấy rằng chỉ số IQ cao hơn dự báo kỹ năng xã hội tốt hơn ở những người bị tâm thần phân liệt, nhưng lại không đúng ở những người mắc chứng tự kỷ.
Kết hợp cùng nhau, các phát hiện cho thấy những người mắc chứng tự kỷ và những người bị tâm thần phân liệt đang cố gắng vượt qua những thách thức khác nhau về cơ bản khi họ cố gắng hòa nhập với xã hội. Những người mắc chứng tự kỷ dường như ít quan tâm đến việc làm quen với người khác và do đó không tự đặt họ vào các cuộc trao đổi cân bằng, qua lại lẫn nhau. Ngược lại, những người mắc bệnh tâm thần phân liệt dường như có động lực để tương tác nhưng lại không thể hiện bản thân một cách phi ngôn ngữ đủ tốt để tạo nên những mối liên hệ bền chặt.
Các chẩn đoán đan cài lẫn nhau:
Đã từ rất lâu, tâm lý học đã nhầm lẫn khi dựa vào cùng một ngôn ngữ để mô tả các đặc điểm tương tự giữ chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt. Sasson và Pinkham hy vọng rằng công việc lập hồ sơ của họ sẽ xây dựng vốn từ vựng mới để giúp gỡ bỏ sự nhập nhằng của hai tình trạng này.
Nhưng gốc rễ của nó đã ăn quá sâu. Vào đầu thế kỷ 20, tự kỷ – theo đúng định nghĩa của nó – gắn liền với bệnh tâm thần phân liệt. Bác sĩ tâm thần người Thụy Sĩ Paul Eugen Bleuler đã đặt ra thuật ngữ ‘tự kỷ’ để mô tả một đặc điểm chính của bệnh tâm thần phân liệt. Cụ thể, Bleuler đã sử dụng ‘chứng tự kỷ’ để mô tả cách những người mắc bệnh tâm thần phân liệt có xu hướng tách rời khỏi thế giới bên ngoài.
Mãi cho đến năm 1943, một nhà tâm lý học trẻ em người Mỹ, Leo Kanner, đã sử dụng lại từ này để chỉ một loạt các đặc điểm mà chúng ta biết ngày nay là chứng tự kỷ. Kanner đã mượn thuật ngữ của Bleuler để mô tả 11 đứa trẻ sống tách biệt với xã hội, quan tâm đến đồ vật hơn là con người, và có những hành vi cứng nhắc, lặp đi lặp lại cũng như những khó khăn trong giao tiếp.
Kanner nhận ra rằng chứng tự kỷ không chỉ là một đặc điểm của bệnh tâm thần phân liệt, nhưng ông ấy đã rất chật vật để phân biệt chúng kỹ hơn. Tuy nhiên, vào những năm 1970, nghiên cứu di truyền và dịch tễ học đã tập trung vào một số khác biệt lớn. Ví dụ, một số nghiên cứu cho thấy các gia đình thường dễ mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt, nhưng không phải cả hai. Bác sĩ tâm thần trẻ em Israel Kolvin nhận thấy rằng ảo giác hiếm khi xuất hiện ở những đứa trẻ ‘loạn thần’ có các đặc điểm khởi phát trước 3 tuổi. Thay vào đó, những trẻ mới biết đi này thường chậm phát triển ngôn ngữ hơn và yếu kém trong các mối quan hệ xã hội.
Hai chẩn đoán bắt đầu xuất hiện ở những giai đoạn khác biệt, với độ tuổi chẩn đoán – khoảng 4 tuổi ở bệnh tự kỷ và từ 16 đến 30 trong bệnh tâm thần phân liệt – trở thành một yếu tố khác biệt quan trọng. Đến năm 1980, “Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần” (DSM) đã liệt kê chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt là những chẩn đoán riêng biệt. Theo ấn bản DSM đó, không có sự trùng lặp nào ở đây cả: Tự kỷ và tâm thần phân liệt không thể cùng xảy ra.
Nghi vấn vẫn nằm yên mãi cho đến những năm 1990, khi các phân tích phức tạp hơn khơi lại nó. Trong hai thập kỷ qua, ngày càng có nhiều nghiên cứu đưa ra vô số bằng chứng phức tạp, đôi khi mâu thuẫn. Một số liên quan đến các vấn đề phát triển, chẳng hạn như việc cắt tỉa sai các kết nối giữa các tế bào thần kinh, trong cả bệnh tâm thần phân liệt và bệnh tự kỷ. Các phát hiện lâm sàng cũng chỉ ra rằng khi mắc bất kỳ rối loạn tâm thần nào, bao gồm cả tâm thần phân liệt, đều đi kèm nguy cơ mắc bệnh tự kỷ trên mức trung bình.
Đồng thời, một số nghiên cứu di truyền phản bác lại quan điểm cho rằng chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt có mối liên hệ cơ bản. Khi các nhà sinh học phân tử tìm kiếm các biến thể di truyền chung – những thay đổi đối với một gốc duy nhất trong DNA – góp phần gây ra những tình trạng này với hy vọng tìm ra các yếu tố nguy cơ chung, nhưng việc tìm kiếm của họ đã không thu được kết quả.
Trong một nghiên cứu khác, liên quan đến các đột biến lớn, hiếm gặp, hai tình trạng này dường như tỏ ra đối lập nhau: Ví dụ, các bản sao bổ sung của DNA dọc theo cùng một vùng của nhiễm sắc thể số 22, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ nhưng lại bảo vệ khỏi chứng rối loạn tâm thần. Một nghiên cứu được công bố hồi tháng 5 cho thấy sự sao chép (hoặc thiếu sót) vật chất di truyền này liên quan đến một cấu trúc não khác biệt rõ ràng, chẳng hạn như thể chai (vùng chất trắng kết nối các bán cầu não) lớn hơn hoặc nhỏ hơn. Nghiên cứu bổ sung cho thấy rằng các rủi ro chung về di truyền và môi trường – ví dụ, nhiễm trùng trước khi sinh – là ‘không đặc hiệu’. Nói cách khác, chúng làm tăng tỷ lệ hình thành bất kỳ tình trạng phát triển thần kinh nào, chứ không chỉ chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt.
Làm thế nào để dung hòa những kết quả này? Các nhà nghiên cứu chỉ ra một thực tế là chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt đều có tính biến đổi cao – không có hai cá thể nào có các đặc điểm giống nhau. Vì lý do này, các nhãn ‘tự kỷ’ và ‘tâm thần phân liệt’ có thể bao gồm một loạt các dạng phụ hoặc tình trạng bên trong chúng. Có thể một số nhóm nhỏ hơn này sẽ trùng lặp, trong khi những nhóm khác thì không.
Nhưng việc đưa chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt trở lại cùng nhau – ít nhất là trong môi trường nghiên cứu – có thể tạo ra các hướng đi mới để xác định đặc điểm và giải quyết cả hai. Sasson nói: “Tôi nghĩ rằng đã có sự do dự để thực hiện kiểu công việc này trong một thời gian dài, chính bởi lịch sử sai lệch của việc tách biệt hai điều kiện ”.
“Cho rằng một người mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt không thực sự cho chúng ta biết quá nhiều về cách giúp đỡ họ.” James McPartland
Đầu tiên, hãy nói về các đặc điểm:
Chỉ cách văn phòng của Foss-Feig ở thành phố New York khoảng 70 dặm về phía bắc là phòng thí nghiệm của nhà nghiên cứu bệnh tự kỷ James McPartland, tại Trung tâm Nghiên cứu Trẻ em Yale. Ông từng là cố vấn sau tiến sĩ của cô, và cũng giống như Foss-Feig, ông cho rằng các nhà nghiên cứu chứng tự kỷ có thể học được nhiều điều bằng cách nghiên cứu những người bị rối loạn tâm thần.
McPartland nói, “Cho rằng một người mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt không thực sự cho chúng ta biết quá nhiều về cách giúp đỡ họ.” Thay vào đó, điều quan trọng là phải nhận ra điểm mạnh và điểm yếu cụ thể của một cá nhân, ông nói.
McPartland là một phần của đội ngũ các điều tra viên quy mô nhỏ nhưng đang phát triển, quan tâm đến việc phát triển Tiêu chí Vùng Nghiên cứu (RDoC), một hệ thống phân loại mới cho các tình trạng ảnh hưởng đến não. Được đề xuất vào năm 2010 bởi Thomas Insel, cựu giám đốc của Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia, RDoC nhắm đến việc vượt ra khỏi danh sách các triệu chứng hành vi và danh mục chẩn đoán của DSM. Những người ủng hộ nó muốn các nhà khoa học xem xét sức khỏe tâm thần theo ‘chiều kích’ chức năng, chẳng hạn như các quá trình xã hội hoặc nhận thức, thay vì theo nhãn chẩn đoán.
Là một phần của sáng kiến đó, McPartland đang dẫn đầu một trong những nghiên cứu so sánh lớn nhất về khả năng xã hội ở chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt. Cho đến nay, ông đã thu thập dữ liệu từ 142 cá nhân mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt, cũng như các nhóm đối chứng. Trong số những thứ khác, ông đang so sánh cách ba nhóm này nhận biết và đọc vị các khuôn mặt. Những người tham gia xem các khuôn mặt mang các biểu hiện cảm xúc khác nhau trên một màn hình trong phòng thí nghiệm. Cùng lúc đó, các nhà nghiên cứu theo dõi những thay đổi trong não bằng điện não đồ.
Ở một cá nhân điển hình, điện não đồ ghi lại hoạt động điện tăng vọt khoảng 170 mili giây sau khi cô ấy nhìn thấy một khuôn mặt – điều mà các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra tương ứng với khoảnh khắc nhận ra một khuôn mặt so với một số loại đối tượng khác. Đây được gọi là ‘evoked – related potential – sự thay đổi điện thế liên quan đến sự kiện’, còn được gọi tắt là N170, cũng liên quan đến việc ghi lại cảm xúc. Ví dụ, nhìn vào một khuôn mặt sợ hãi sẽ tạo ra mức tăng đột biến lớn hơn tại mốc 170 mili giây so với nhìn vào một biểu cảm trung tính.
Nhưng mô hình hoạt động này có vẻ khác biệt ở những người mắc chứng tự kỷ. Vào năm 2004, nhóm của McPartland đã phát hiện ra rằng việc nhận dạng khuôn mặt sớm ở những người trên quang phổ bị chậm trễ. Trong khi đó, các nhóm nghiên cứu khác đã báo cáo mức tăng đột biến nhỏ hơn bình thường tại mốc N170 ở những người bị tâm thần phân liệt. McPartland nói rằng những biến động không điển hình này có thể mang giá trị quan trọng. Ví dụ, ở những người bị tâm thần phân liệt, khả năng nhận thức trạng thái cảm xúc của người khác có thể dự đoán chính xác hoạt động xã hội rộng hơn. Hoạt động bất thường của não liên quan đến nhận dạng khuôn mặt cũng có thể đóng vai trò là manh mối sinh học hoặc chỉ dấu sinh học để dự đoán khả năng giao tiếp giữa các cá nhân ở chứng tự kỷ.
McPartland nói: “Có rất nhiều thứ là chỉ dấu sinh học có khả năng cung cấp thông tin cho chứng tự kỷ đã được nghiên cứu rất kỹ lưỡng ở bệnh tâm thần phân liệt. Mặc dù một chỉ dấu sinh học chung giữa tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ có thể không tiết lộ bất kỳ điều gì cụ thể đối với chứng tự kỷ, ông nói thêm, nó có thể làm nổi bật một quá trình thần kinh là trung tâm của nhận thức xã hội và có thể bị thay đổi ở một số tình trạng, bao gồm cả chứng tự kỷ.
Ý tưởng về việc tìm kiếm các quá trình thần kinh chung này giả định rằng các vấn đề tương tự sẽ giải thích được những khó khăn xã hội gặp ở những người tự kỷ và những người bị tâm thần phân liệt – một ý tưởng mà công trình của Sasson và Pinkham đã đặt ra nghi vấn. Nhưng McPartland không thấy có bất kỳ xung đột nào.
Ông nói: “Tôi nghĩ những phát hiện của chúng tôi thực sự phù hợp với họ.” “Trong một số bối cảnh nhất định, tôi nghĩ rằng việc vạch ra các giới hạn sẽ có ý nghĩa hơn, và trong một số bối cảnh nhất định, việc xem mọi thứ là một thể liên tục sẽ rất hữu ích”. Ông cho biết, trong khi những phát hiện về hành vi có thể đòi hỏi đặt ra các danh mục riêng rẽ, dữ liệu não bộ có thể thuộc vào một thể liên tục.
Ví dụ, ở chứng tự kỷ, công trình sơ bộ của ông cho thấy có sự khác biệt rõ rệt hơn trong quá trình xử lý của não liên quan đến việc phân biệt khuôn mặt với đồ vật; còn ở bệnh tâm thần phân liệt, có sự khác biệt lớn hơn liên quan đến việc giải mã cảm xúc. “Nhưng nó không nhất thiết phải là cái này hay cái kia,” ông nói thêm. “Tất cả những điều này có thể bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau trên các danh mục chẩn đoán.”
Điều trị cá nhân hóa:
Có lẽ điều rút ra được giá trị nhất từ việc so sánh các đặc điểm xã hội của chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt sẽ là liệu pháp điều trị tốt hơn. Khi nói đến các biện pháp can thiệp được thiết kế để củng cố các kỹ năng xã hội, “người lớn mắc chứng tự kỷ hiện hầu như không có lựa chọn điều trị nào”, Shaun Eack, giáo sư về công tác xã hội và tâm thần học tại Đại học Pittsburgh, nhận xét.
Điều đó không đúng với bệnh tâm thần phân liệt. Eack đang cố gắng thực hiện ‘chẩn đoán chuyển đổi’ để điều chỉnh một liệu pháp hiện có dành cho người lớn mắc bệnh tâm thần phân liệt để giúp những người mắc chứng tự kỷ.
Trong hơn một thập kỷ, Eack và các đồng nghiệp của ông đã nghiên cứu liệu pháp nâng cao nhận thức, được thiết kế để củng cố tư duy xã hội. Không giống như hầu hết các phương pháp điều trị tâm thần phân liệt – chẳng hạn như dùng thuốc để điều trị chứng hoang tưởng – chương trình này được thiết kế để giải quyết các đặc điểm ‘tiêu cực’ của tình trạng bệnh, những đặc điểm giống với chứng tự kỷ nhất. Nó kết hợp các bài tập trên máy tính để tăng cường khả năng giải quyết vấn đề và trí nhớ với các nhóm phiên làm việc có cấu trúc, trong đó người tham gia thực hành các kỹ năng xã hội, chẳng hạn như đọc các tín hiệu phi ngôn ngữ và nhìn nhận quan điểm của người khác.
Eack nhận thấy rằng chương trình này giúp một số người bị tâm thần phân liệt tìm được và duy trì một công việc vừa ý. Để đạt được thành công như vậy, Nancy Minshew, đồng nghiệp của Eack tại Đại học Pittsburgh, đã tiếp cận ông với một câu hỏi: Liệu nó có mang lại lợi ích cho những người mắc chứng tự kỷ không?
Năm 2013, nhóm của ông đã kiểm tra trí nhớ, khả năng giải quyết vấn đề, sự chú ý, tốc độ xử lý và xử lý cảm xúc – những khả năng tương tự mà liệu pháp tăng cường nhận thức điều trị – trên 43 người mắc chứng tự kỷ, 47 người bị tâm thần phân liệt và 24 tình nguyện viên mắc bệnh thần kinh. Họ phát hiện ra rằng những người mắc một trong hai tình trạng đều bị suy giảm các khía cạnh này tương tự nhau, điều này cho thấy rằng liệu pháp nâng cao nhận thức có thể hiệu quả đối với chứng tự kỷ.
Nhưng các kết quả mới hơn được công bố hồi tháng 3 cho thấy rằng, trước hết nó có thể cần phải được chỉnh sửa nghiêm túc. Eack, Minshew và các đồng nghiệp của họ đã yêu cầu những người bị tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ tưởng tượng ra góc nhìn của người khác. Cả hai nhóm đều gặp khó khăn, đúng như dự đoán, nhưng hình ảnh cộng hưởng từ lại cho thấy hoạt động cơ bản của não khác nhau. Hiệu suất thấp ở bệnh tâm thần phân liệt có liên quan đến sự thiếu liên lạc giữa vùng trán và vùng thái dương, những vùng này trở nên tích cực trong quá trình tưởng tượng góc nhìn. Ở người tự kỷ, điểm số kém của họ tương quan với sự dư thừa các xung động thần kinh trong vùng trước trán, liên quan đến nhận thức và ra quyết định.
Nhìn vào những kết quả này, cùng với những phát hiện của Pinkham và Sasson, Eack nói, “Có thể có một số điều đặc biệt nổi bật cần tập trung vào ở bệnh tâm thần phân liệt – và những thứ khác có thể ít nổi bật hơn hoặc nổi bật hơn để tập trung vào ở bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, câu hỏi lớn là: Đó là cái gì? ”
Eack nói rằng ông không tin chúng ta có đủ thông tin để trả lời câu hỏi. Vào lúc này, ông cho biết, “tất cả những gì chúng tôi nhận được chỉ là những hiểu biết mơ hồ”.
Tuy nhiên, cuối cùng, dạng công việc mà Eack đang làm có thể cho phép các bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với từng cá nhân. Đó là một cách tiếp cận mà Foss-Feig cho rằng sẽ giúp ích cho những đứa trẻ khó phân loại, chẳng hạn như W., một cậu bé 11 tuổi trầm tính. Đối với cậu bé đó, các đồng nghiệp của cô đã đề xuất loại thuốc thường được kê cho bệnh tâm thần phân liệt và liệu pháp hành vi được sử dụng để điều trị chứng tự kỷ, cùng với hướng dẫn về cả hai tình trạng cho cha mẹ và giáo viên của cậu.
Tiếp xúc với cậu bé ấy đã thúc đẩy mối quan tâm của Foss-Feig vào việc nghiên cứu sự giao thoa giữa chứng tự kỷ và bệnh tâm thần phân liệt. Bà nói: “Chúng ta có thể gọi nó là chứng tự kỷ nếu việc gọi tên đó là hữu ích”. “Hoặc chúng ta có thể gọi nó là sự kết hợp của echolalia [lời nói lặp đi lặp lại], thứ được điều trị bằng cái này, và tình trạng thiếu động lực xã hội, thứ được điều trị bằng cái kia… và đại loại thế”.
Với cách tiếp cận như vậy, Foss-Feig có thể đã thiết kế một chương trình điều trị để nhắm vào những thách thức độc đáo của W, thay vì lo lắng trước tiên về việc liệu cậu bé có mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt hay cả hai hay không.
(Nguồn: SPECTRUM)
