Được điều hành bởi các nhà khoa học từ Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, một nghiên cứu mới đã tập trung vào một gen duy nhất được đề xuất là yếu tố điều chỉnh tổng thể trong bệnh tâm thần phân liệt. Các nhà khoa học đặt ra giả thiết rằng gen điều chỉnh tổng thể này chỉ đạo sự biểu hiện của một số gen khác trong quá trình phát triển não, tạo cơ sở cho bệnh tâm thần phân liệt trong cuộc sống sau này.
Khả năng di truyền đối với bệnh tâm thần phân liệt cao, có thể khoảng 80 phần trăm. Các nhà khoa học đang dần xác định một số gen liên quan đến tình trạng bệnh, nhưng nó ngày càng trông giống như một loạt vô cùng nhiều các gen khác nhau, tất cả đều có thể đóng một vai trò nào đó.
Kai Wang, trưởng nhóm nghiên cứu mới cho biết: “Bởi vì hàng trăm, thậm chí hàng nghìn gen có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt, điều quan trọng là phải hiểu được gen nào là quan trọng nhất, điều phối mạng lưới cốt lõi của căn bệnh này”. “Xác định chính xác các gen đóng vai trò điều chỉnh tổng thể có thể giúp hướng dẫn chúng tôi đến các mục tiêu ưu tiên cho các phương pháp điều trị mới trong tương lai”.
Một căn bệnh do một gen duy nhất kiểm soát thường được gọi là rối loạn đơn gen. Khi một số gen được phát hiện đóng một phần vai trò trong một điều kiện bệnh, nó được gọi là đa gen. Vào năm 2017, một nhóm các nhà khoa học Stanford đã mở rộng hơn nữa quy mô phân loại các gen, đặt ra thuật ngữ “toàn gen (omnigenic)” để mô tả các đặc điểm hoặc bệnh tật mà hàng nghìn gen có thể đóng một vai trò nào đó.
Nghiên cứu mới này cho thấy vẫn chưa rõ liệu tâm thần phân liệt là một rối loạn đa gen hay toàn gen, nhưng rõ ràng là một số lượng lớn gen liên quan đến sự phát triển của tình trạng này. Wang nói rằng điều không thể tránh khỏi là một số gen sẽ quan trọng hơn những gen khác trong cơ chế bệnh sinh cơ bản của tình trạng này, vì vậy, nhóm của anh ấy đã tìm cách khám phá liệu gen điều chỉnh tổng thể có thể được xác định hay không.
Thành tố điều chỉnh tổng thể là gen xác định sự biểu hiện của một số lượng lớn các gen hạ nguồn khác. Để tìm ra gen điều chỉnh tổng thể có thể có đối với bệnh tâm thần phân liệt, nhóm nghiên cứu đã áp dụng một thuật toán mới cho hai tập dữ liệu riêng biệt của các mẫu sinh học. Thuật toán được sử dụng để tái tạo lại mạng lưới phiên mã gen và cuối cùng nó tập trung vào một gen được gọi là TCF4.
TCF4 trước đây đã được phát hiện là một gen gây nguy cơ tâm thần phân liệt, nhưng đây là lần đầu tiên các nhà nghiên cứu xác định được nhiều tác dụng chức năng của nó. TCF4 được phát hiện điều chỉnh một số mạng lưới gen khác nhau liên quan đến hoạt động của tế bào thần kinh liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, chủ yếu trong giai đoạn đầu của sự phát triển thần kinh. Các mô hình tế bào gốc của con người cho thấy tác dụng của TCF4 có liên quan nhất trong giai đoạn phát triển sớm.
Wang lưu ý rằng các nghiên cứu sâu hơn đang được tiến hành để xác định xem liệu có thêm các gen điều chỉnh tổng thể đóng vai trò chính trong sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt hay không. Nếu các yếu tố điều chỉnh tổng thể khác có thể được phát hiện thì Wang gợi ý rằng bệnh nhân tâm thần phân liệt có thể được phân loại thành các nhóm phụ khác nhau, cho phép thực hiện các phương pháp điều trị chính xác và có mục tiêu hơn.
(Nguồn: NEW ATLAS)
